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Neurogenetik-Sprechstunde

Unter den meisten neurodegenerativen Erkrankungen gibt es familiäre Formen, die durch bestimmte Genveränderungen hervorgerufen werden.

Dazu zählen

Familiäre Alzheimer Demenz,
Familiäre Frontotemporale Demenz,
Familiäre Parkinson-Syndrome,
Hereditäre Ataxien,
Genetisch bedingte Motoneuronerkrankungen: Familiäre ALS, Kennedy-Erkrankung und spinale Muskelatrophie (SMA) sowie Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
Morbus Huntington
Lafora-Krankheit
Morbus Fahr
Niemann-Pick-Erkrankung

sowie weitere seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankungen.

Je nach Vererbungsmodus können mehrere Familienmitglieder manchmal über mehrere Generationen hinweg betroffen sein. Manche Genveränderungen sind nur inkomplett penetrant, das heißt, sie führen nicht immer zum Ausbruch der Erkrankung und können Generationen überspringen. Manche erblichen Veränderungen können in derselben Familie sehr unterschiedliche Krankheitsbilder auslösen. Das Wissen, ob eine Erkrankung genetisch bedingt ist, ist prognostisch, aber zunehmend auch therapeutisch relevant, da für eine wachsende Anzahl neurodegenerativer Erkrankungen genspezifische Therapien bereits zugelassen sind oder sich in der klinischen Testung befinden. In jedem Fall erfordert eine genetische Testung, insbesondere eine sogenannte prädiktive Testung (also vor Ausbruch der Erkrankung), eine ausführliche Aufklärung vor Einleitung einer entsprechenden Diagnostik. Sobald das Ergebnis vorliegt, erfolgt eine persönliche Besprechung des Befundes, denn die Diagnose einer genetischen Erkrankung bzw. einer Veranlagung kann Konsequenzen für das Leben bzw. auch die Lebensplanung des Betroffenen und seiner Familie haben. Auch führt das Ergebnis einer humangenetischen Testung nicht immer zu einem eindeutigen Ergebnis, was ebenfalls einer eingehenden Beratung bedarf.

Abb.: Häufigkeit der Mutation verschiedener ALS-Krankheitsgene bei Patienten mit familiärer ALS, in welchen eine bestimmte Mutation als Ursache der Erkrankung identifiziert werden konnte (insgesamt wurden 301 Familien untersucht; Müller et al., JNNP, 2018). „Familiär“ bedeutet, dass die Erkrankung in mindestens zwei nahe verwandten Familienmitgliedern aufgetreten ist. In den meisten Familien tritt die ALS-Erkrankung nur einmal auf (= sporadische ALS). Jedoch findet sich auch bei der Untersuchung sporadischer ALS-Patienten manchmal eine für die Erkrankung ursächliche Genmutation. Aktuell befinden sich erste Gentherapien, welche für Patienten mit ganz bestimmten ALS-Mutationen wirksam sein könnten, in der klinischen Erprobung (z.B. ein Medikament für Patienten mit Mutationen im Gen SOD1; Miller et al., N Engl J Med, 2020).

Das Angebot unserer Neurogenetik-Sprechstunde umfasst:

Beratung vor humangenetischer Diagnostik
Einleitung einer gezielten humangenetischen Diagnostik bei begründetem Verdacht auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung (bei bereits bestehender Symptomatik oder präsymptomatisch) mit persönlicher Befundbesprechung
Verlaufskontrollen bei bereits gesicherter Diagnose und Begleitung über den gesamten Krankheitsverlauf in den jeweiligen Spezialsprechstunden der Sektion Neurodegeneration

Gerne bieten wir einen zeitnahen Termin in unserer Sprechstunde an. Eine Terminvereinbarung ist unter 0621 383 2442 oder neurodegeneration@remove-this.umm.de möglich.